La dottoressa Milito ci parla di prevenzione e diagnosi prenatale

L’amniocentesi viene effettuata a 16 settimane circa, sotto guida ecografica, e consiste in una puntura trans addominale dell’utero con prelievo di liquido amniotico: il fastidio è quello di una puntura intramuscolare. Il rischio d’interruzione della gravidanza legato alla procedura è dell’1 %, mentre il risultato dell’esame perviene entro tre settimane.
La villocentesi viene effettuata tra l’11esima e la 12esima settimana di gestazione, sotto guida ecografica, e consiste in una puntura trans addominale dell’utero con prelievo di trofoblasto placentare: il fastidio è un poco superiore rispetto all’amniocentesi. Il rischio d’interruzione della gravidanza legato alla procedura è dell’1%. Il risultato dell’esame diretto perviene in pochi giorni, quello colturale (definitivo) entro tre settimane. Gli esami non invasivi sono la translucenza nucale e il DNA fetale nel sangue materno. La translucenza nucale è una misura effettuata a livello della nuca del feto tramite un’ecografia tra l’11esima e la 14esima settimana: se tale spessore risulta aumentato rispetto ai valori normali di riferimento, pure aumentato risulta essere il rischio di anomalia cromosomica e di cardiopatia fetale. Pertanto non si tratta di un test diagnostico, ma statistico, di stima del rischio. Se questo risulterà elevato, si proporrà alla gestante l’esecuzione di un esame invasivo per la diagnosi del cariotipo (villocentesi o amniocentesi) e un’ecocardiografia fetale per la ricerca di malformazioni cardiache. Così facendo si riescono a individuare tra il 75 e l’80 % dei feti down e molti casi di altre alterazioni cromosomiche o cardiache. Per aumentare l’efficacia del test si può associare la valutazione di: osso nasale, dotto venoso e rigurgito della tricuspide, ed effettuare il prelievo per la determinazione di PAPP-A e free-beta-HCG. In questo modo si riescono a individuare circa il 90% dei feti affetti da sindrome di Down. Questo esame genetico ricerca nel sangue materno il DNA fetale, che è il costituente dei cromosomi. Richiede un semplice prelievo ematico (10 ml) effettuabile a partire dalla decima settimana compiuta di gravidanza. In laboratorio si procede all’estrazione del DNA fetale libero (non cellulare) e al suo “sequenziamento selettivo”.
Oggi l’esame può essere processato in Italia. Solitamente non vengono studiate tutte le 23 coppie dei cromosomi, ma le 4 più importanti: la 21, la 18, la 13 e quella del sesso. In una settimana il test indica se il feto è affetto dalla trisomia 21 (sindrome di Down) o 18 (sindrome di Edwards) o 13 (sindrome di Patau), o dalla monosomia X (sindrome di Turner). Questi difetti complessivamente coprono la quasi totalità delle patologie cromosomiche clinicamente rilevanti che superano il primo trimestre di gravidanza. Chi lo desidera può comunque effettuare l’esame di tutte le 23 coppie di cromosomi. Assai meno richieste la ricerca delle microdelezioni e delle mutazioni di singoli geni, situazioni decisamente più rare. L’attendibilità non risulta influenzata dall’età materna, e per la sindrome di Down è del 99,9%.
Comunque in caso di test che indica una cromosomopatia, il risultato andrà confermato tramite villocentesi o amniocentesi. Raramente viene segnalata la necessità di ripetere il prelievo, ovvero quando la quantità di DNA fetale è troppo piccola. Il test si può effettuare anche nelle gravidanze gemellari e nelle fecondazioni da procreazione assistita, sia omologhe che eterologhe.
Nelle donne con gruppo Rh negativo e partner Rh positivo è possibile determinare il gruppo ematico del feto con un prelievo di sangue materno e pertanto nei casi con feto Rh negativo si eviterebbe di effettuare ante-partum la profilassi con immunoglobuline quando altrimenti sarebbe raccomandata (post villocentesi o amniocentesi, minacce di aborto-parto pretermine, di routine a 28 settimane)”.

Lo sfrigolio della frittura cambia quando l’olio raggiunge la temperatura ideale. Ad esplorare la complessità della fisica associata alla frittura perfetta, uno studio pubblicato sulla rivista Physics of Fluids, condotto dagli scienziati della King Abdullah University of Science and Technology.
Mandorle tutti i giorni, proteine in tutti i pasti, pesce azzurro di piccolo taglio: sono questi alcuni degli alimenti che non devono mancare nella dispensa di una donna in menopausa, sia che voglia mantenersi in forma sia che abbia la necessità di perdere grasso addominale. A stilare la lista della spesa per le donne che hanno bisogno di ridurre i sintomi tipici di questo periodo della vita (come anche i segni) è la dottoressa Serena Missori, endocrinologa e diabetologa come racconta nel suo nuovo libro ‘Il reset ormonale – dal ciclo alla menopausa senza stress’ (Edizioni Lswr). Nel libro l’esperta- si legge ancora- indica diete specifiche (corredate da menù settimanali completi sia onnivori che per pescetariani, vegetariani e vegani) per chi soffre di sindrome premestruale, endometriosi, ovaio policistico e acne, dominanza estrogenica e menopausa.
L’Ue ha raggiunto l’accordo sul caricabatterie universale. A trovare l’intesa sulla direttiva sul caricatore unico per telefonini, tablet e altri apparecchi elettronici (in pratica la revisione della direttiva sugli equipaggiamenti radiofonici) sono stati i negoziatori del Consiglio e del Parlamento europeo. Lo comunica la commissione Imco, via social.
È una vera e propria rivoluzione terapeutica quella a cui stanno partecipando i diabetologi e gli altri specialisti impegnati nella cura del paziente diabetico. Le nuove terapie favoriscono una medicina di precisione che permette di guardare anche alla remissione della patologia, garantendo un aumento della sopravvivenza e aprendo all’opportunità di una migliore qualità di vita. Si modifica così la percezione della responsabilità terapeutica del diabetologo nella normale attività di assistenza ambulatoriale ed ospedaliera. L’avvento di queste nuove opzioni terapeutiche, nuovi devices e avanzamenti tecnologici, nonché i progressi nella ricerca e le attuali evidenze scientifiche, hanno permesso al diabetologo di conoscere più approfonditamente i meccanismi patologici che correlano la variabilità glicemica con lo sviluppo di complicanze macro- e micro- vascolari, il continuum cardio-renale, il metabolismo miocardico, gli ormoni coinvolti nel metabolismo post-prandiale, gli effetti extraglicemici e centrali delle nuove terapie.
La data che molti italiani stanno aspettando è quella del 1° giugno, cioè l’ultimo giorno dopo il quale l’Italia dovrebbe tornare a vedere la luce e quindi una parvenza di normalità dopo il biennio tragico caratterizzato dalle restrizioni dovute anche alla minaccia della pandemia da Covid-19.

“Ogni dato in più che risulta dalle indagini è un’importante conquista per la ricerca scientifica che contribuisce a completare il quadro storico di un’epoca e di una civiltà. È frutto di collaborazioni interdisciplinari, di un lavoro di squadra lungo e paziente, che necessita anche di una volontà comune di divulgare notizie rigorose, evitando facili protagonismi che possono rendere fuorviante l’informazione. Il parco archeologico di Pompei è campo privilegiato di sperimentazione di tali studi ed è il detentore dei conseguenti risultati che, raccolti e comparati, sono in grado di assicurare una comunicazione corretta della ricerca archeologica, antropologica e in generale scientifica”.
“Le emozioni nascono nel cuore, e non nel cervello, dicevano i poeti. Ora la ricerca scientifica conferma le fondamenta di questo topos letterario. Uno studio dei bioingegneri dell‘Università di Pisa in collaborazione con l‘Università di Padova e l’University of California Irvine e pubblicato sulla rivista ‘Proceedings of the National Academy of Science of the USA’ analizza il meccanismo che ci porta a provare una specifica emozione a fronte di determinati stimoli e trova nel cuore la radice delle emozioni“. Così in una nota l’Università di Pisa (Unipi).
È una situazione da attenzionare, ma al momento non c’è alcun allarme“. Lo ha precisato subito il direttore generale dell’Inmi Spallanzani, Francesco Vaia, aprendo la conferenza organizzata questa mattina a Roma per aggiornare sulla situazione del vaiolo delle scimmie in Italia. “Le tre persone ricoverate attualmente presso il nostro ospedale con infezione confermata da virus Monkeypox sono tre giovani uomini che non riferiscono contatti tra loro, anche se due riportano un viaggio alle Canarie, dove recentemente è stato segnalato un caso di questa malattia. Mentre il terzo ha riferito un viaggio a Vienna“.
“Negli ultimi quattro decenni, il numero di bambini e adolescenti con obesità è aumentato di oltre dieci volte. In 40 anni (dal 1975 al 2016) bambini e adolescenti obesi sono passati da 5 a 50 milioni tra le femmine e da 6 a 74 milioni tra i maschi (Nature Metabolisme 2020). In totale oggi si contano circa 120 milioni di bambini e adolescenti obesi nel mondo. Un problema particolarmente rilevante per la salute futura se si considera che il 40% dei bambini obesi diventeranno adolescenti obesi, e che l’80% degli adolescenti obesi saranno adulti obesi. I pediatri, riuniti a Sorrento al 77° Congresso Italiano di Pediatria, tornano a lanciare l’allarme su una delle sfide più rilevanti per la salute pubblica del nostro secolo”. Così si legge in una nota diffusa dalla Società italiana di Pediatria (Sip).